Wir stehen Ihnen mit Pränatal- und Ultraschalldiagnostik auf spezialisiertem Niveau (DEGUM Stufe II, FHM Fetomaternale Medizin, Dr. med. Alice Winkler) zur Seite. Bei (fraglicher) Auffälligkeit oder eingeschränkten Untersuchungsbedingungen sind wir für die Mitbeurteilung gerne für Sie da. Liegen Schwangerschaftsrisiken vor unterstützen wir Sie auch konsiliarisch in der Beratung. Weiterführende Abklärungen in der Schwangerschaft kann es auch in folgenden Situationen geben:
Genetische Erstberatung bei (möglichen) eigenen oder familiären erblichen Erkrankungen, auch schon präkonzeptionell
I. Trimenon: Nackentransparenz-Messung mit früher Feindiagnostik und Risikoberechnung für Aneuploidie als Screening, Präeklampsiescreening
Chorionzottenbiopsie (ab 11 + 0 SSW), Amniozentese (ab 15 + 0 SSW)
- NT über der 95. Perzentile
- Bei ETT Wahrscheinlichkeit im Hoch-Risikobereich bis 1:380 für Aneuploidie
- Bei Alter über 35 Jahre, falls keine NIPT gewünscht
- Bei ergebnisloser NIPT
- Bei auffälliger NIPT
- Bei hochauffälligen biochemischen Befunden (sehr tiefes PAPP-A oder f-ßHCG)
- Gezielte genetische Untersuchung auf eine Erbkrankheit
Frühes Organscreening in der 14.-18. Schwangerschaftswoche
- NT über der 95. Perzentile (und unauffälliger Karyotyp in invasiver Abklärung)
- Risiko für Trisomie ≥ 1:10 im Ersttrimestertest (und unauffälliger Karyotyp in invasiver Abklärung)
- Fetale Auffälligkeit im 1. Screening
- V.a. Chromosomenanomalie und diagnostische genetische Abklärung nicht gewünscht
- Keine klare Darstellung der klassischen Strukturen des Ersttrimesterultraschalls z.B. Intrakranielle Tranluzenz, Herz, Profil, Extremitäten
II. Trimenon: Organscreening
Fetale Echokardiographie
- Herzfehler in der Familienanamnese
- Maternale Erkrankungen wie Diabetes, Lupus erythematodes, Sjögren Syndrom, Phenylketonurie
- Infektion/Serokonversion wie Röteln, Cytomegalie, Coxsackie
- Maternale Medikamenteneinnahme wie Angiotensin Converting Enzym Hemmer, Lithium, Carbamazepin, Paroxetin, Retinoide, Warfarin
- Auffällige Ultraschall- oder Dopplerbefunde im 1. Screening: Verbreiterte Nackentransparenz, Trikuspidalklappenregurgitation, Fehlender oder reverser Fluss im Ductus venosus
- Hochauffällige Serumbiochemie im ETT oder hochauffälliges ETT Resultat
- Chromosomenanomalie in CVS oder AC
- Extrakardiale Fehlbildung wie ZNS, Bauchwand, Nieren oder Extremitäten
- Gefässvarianten wie singuläre Nabelschnurarterie, links persistierende Vena cava inferior, rechts verlaufender Aortenbogen, Ductus venosus Agenesie, rechts persistierende Umbilikalvene
- Unklarer abdominaler oder thorakaler Situs
- Abweichende fetale Herzachse oder Herzgrösse
- Wachstumsstörung des Feten
- Fetale Arrhythmie, persistierende Bradykardie < 120 oder Tachykardie > 180 / min
Spezialuntersuchung auf Soft-Marker für genetische fetale Erkrankung
Mitbetreuung bei Erkrankung der Schwangeren, die sich auf die fetale Entwicklung auswirken könnte
- Bluthochdruck
- Autoimmunerkrankung
- Epilepsie
- Herzschwäche
- Drogenkonsum
- Infektionen
Mitbetreuung bei Schwangerschaftsrisiken wie
- Geburtsplanung bei Mehrlingen
- Wachstumsretardierung
- positiver Antikörpersuchtest
- versehentlicher Medikamenteneinnahme
Ultraschallhospitation auf Anfrage
