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Seltene Krankheiten

05/2019: Fieber, Abgeschlagenheit, Appetitverlust und Gewichtsabnahme. Diese oder ähnliche allgemeine Krankheitssymptome kennt wohl jeder. Zwar weisen sie auf das Vorliegen einer Erkrankung hin, lassen aber auf den ersten Blick keine Aufschlüsse über deren Charakter, Ursache oder Lokalisation zu. Für unsere Ärzte stellen sie eine besondere Herausforderung dar, denn manchmal steckt hinter solch allgemeinen Symptomen noch etwas ganz anderes.

Geschlecht: männlich
Alter: 52
Symptome: Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Gewichtsverlust und Schmerzen im Rippenbereich
Diagnose: Sarkoidose

Im Spätsommer 2017 beginnen sie, die Schmerzen im Rippenbereich. Beim Treppensteigen gerät Herr R. immer öfter in Atemnot. Er fühlt sich abgeschlagen, schlapp. Den Gewichtsverlust von 8 kg schiebt er auf den Stress bei der Arbeit. Nachts liegt er oft im Bett und kann nicht abschalten, Müdigkeit wird sein ständiger Begleiter im Alltag. Gegen die Schmerzen im Unterbauch nimmt er Schmerzmittel, er vermutet einen Rippenbruch, wie er ihn schon einmal hatte. Als die Schmerzen trotz Schmerzmitteln immer weiter zunehmen, sucht er schliesslich doch seinen Hausarzt auf. Es ist Freitag, der 22. Semptember 2017.

Das Datum brennt sich in seinem Gedächtnis ein. Denn was das Röntgenbild beim Hausarzt zeigt, ist alles andere als ein harmloser Rippenbruch: Herr R.s Lunge ist mit Flecken übersät. Selbst der Hausarzt ist erschrocken, als er das aktuelle Bild mit früheren Röntgenbildern vergleicht. Er meldet Herrn R. direkt für den darauf folgenden Montag zu einer Computertomografie (CT) am GZO Spital Wetzikon an. Doch wie übersteht man ein ganzes Wochenende der Ungewissheit? «Die zwei Tage erschienen endlos», erinnert sich Herr R. heute.

Ich hab mich an die Hoffnung geklammert, dass die Spezialisten im Spital eine einfache – und harmlose – Erklärung finden.

Doch die Flecken sind da, auch im CT deutlich zu sehen. Frau R. drängt den Pneumologen Dr. Michael Huber auf eine Diagnose. «Wir hoffen das Beste, müssen aber auch mit dem Schlimmsten rechnen. Um sicher zu gehen, ist eine invasive Diagnostik mittels Bronchoskopie erforderlich», erklärt der Arzt. Zwar fällt nie das Wort «Krebs», doch trotzdem steht die Krankheit plötzlich im Raum. Um Gewissheit zu bekommen, stimmt Herr R. der Endoskopie mit Lymphknoten- und Lungenbiopsie zu. Der Schock sitzt tief. Herr R. liegt die ganze Nacht wach. Am Dienstag verfasst er sein Testament:

Ich habe fünf Kinder. Ich wollte, dass alles geregelt ist für den Fall der Fälle.

Am darauf folgenden Tag wird aus seiner Lunge eine Gewebeprobe entnommen. Zu allem Unglück ereignet sich in Folge der Gewebeentnahme eine nicht seltene Komplikation in Form eines Pneumothorax. Daher wird Herr R. mit einer Thoraxdrainage versorgt und stationär aufgenommen. Das Lungengewebe wird in der Pathologie untersucht. Die Biopsien aus den Lymphknoten und der Lunge zeigen gutartige, knötchenförmige Gewebeneubildungen ohne Hinweis auf eine Tuberkulose. Es kommt einem Wunder gleich: Herr R. leidet an Sarkoidose, einer seltenen Systemerkrankung. In der Schweiz geht man von ca. 30 bis 50 Neuerkrankungen pro 100 000 Einwohner pro Jahr aus.

Sie haben Glück im Unglück. Wir diagnostizieren keine bösartige Erkrankung, sondern eine Sarkoidose.

informiert Dr. Huber seinen Patienten. Frau R. fällt ihm um den Hals, sie sind unendlich erleichtert. Doch was ist Sarkoidose eigentlich genau? «Sarkoidose ist eine granulomatöse Systemerkrankung. Die kleinen Granulome (Knötchen) befallen nicht nur Lymphknoten und Lunge, sondern können in praktisch jedem Organ auftreten. Zwar machen die Granulome an sich meist keine Probleme, doch können sie die Funktion der betroffenen Organe einschränken», erläutert Dr. Michael Huber.

In den folgenden Wochen stehen deshalb viele Untersuchungen an. Und wieder hat Herr R. Glück: Augen, Herz und Niere sind nicht befallen. Da bei ihm neben den Lymphknoten auch die Lunge funktionell nicht wesentlich beeinträchtigt ist, entscheiden sich Arzt und Patient, abzuwarten, ob sich die Granulome spontan zurückbilden. Die medikamentöse Therapie mit Kortison bleibt Herr R. somit erspart.

In der Zeit zwischen der Diagnose und den weiteren Kontrolluntersuchungen hält die Normalität wieder Einzug ins Leben von Familie R. Während er am Anfang noch wissbegierig alles über seine Krankheit herauszufinden versucht und sogar ein medizinisches Fachsymposium zum Thema besucht, vergisst Herr R. bald, dass er überhaupt an einer chronischen Krankheit leidet. Die Symptome gehen zurück, er fühlt sich gesund. Die Angst und Unsicherheit sind allerdings auf einen Schlag zurück, als nach einem Jahr die Kontrolluntersuchungen anstehen. Doch unbegründet: Die Granulome auf der Lunge haben sich tatsächlich zurückgebildet, Funktionseinschränkungen sind weiterhin nicht nachweisbar und andere Organe nicht befallen. Herr R. hadert nicht mit seinem Schicksal:

Meine Krankheit kann ich gut annehmen. Alles ist besser als die schlimmsten Befürchtungen, die wir hatten. Eigentlich empfinde ich nur Dankbarkeit.

Dankbarkeit für die Dinge, die ihn seine Krankheit gelehrt hat: für den starken Familienzusammenhalt, für die Liebe zu seiner Frau, für das Bewusstsein, worauf es im Leben ankommt.»

Rettungsdienst

Bei lebensbedrohlichen Notfällen.

Krankheit und Unfall

Bei NICHT lebensbedrohlichen Notfällen ist Ihr Hausarzt oder Kinderarzt die erste Anlaufstelle. Falls der Hausarzt oder Kinderarzt nicht erreichbar ist, wählen Sie das ÄrzteFon. Wählen Sie bitte auch zunächst das Ärztephone, wenn Sie unsicher sind ob Sie zur GZO Notfallstation kommen sollen.

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Vergiftungen

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