Vorgeburtliche genetische Untersuche - Pränataldiagnostik

Für eine optimale Betreuung für Sie und Ihr ungeborenes Kind bieten wir verschiedene vorgeburtliche Untersuchungen an. Welche zur Anwendung kommen, hängt von verschiedenen Faktoren ab und wird im Gespräch mit Ihnen individuell festgelegt.

Erst-Trimester-TestNicht-invasiver Trisomie-Bluttest Chorionzottenbiopsie und FruchtwasserpunktionTeam und Partner

 

Erst-Trimester-Test

Der Erst-Trimester-Test ist eine Untersuchung des mütterlichen Bluts kombiniert mit der Nackentransparenzmessung im Ultraschall (1. Screening-Untersuchung). Zwischen der 12 0/7 SSW und dem Ende der 13. SSW wird zunächst mittels Ultraschall die fetale Nackentransparenz gemessen. Diese ist umso besser, je schmäler sie ist. Eine deutliche Verdickung kann ein Hinweis für eine Trisomie oder für einen fetalen Herzfehler sein. Neben der Ultraschalluntersuchung werden im mütterlichen Blut zwei Marker (PAPP-A, Beta-HCG) bestimmt. Diese Werte erlauben bei gleichzeitiger Berücksichtigung des mütterlichen Alters eine Erkennungsrate von mindestens 85% aller zahlenmässigen Chromosomenstörungen (Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13) zu erfassen.

Ein Screening-Test ergibt keine Diagnose, sondern nur eine persönliche Risiko-Abschätzung, also z.B. ein Ergebnis von 1:1000, von 1:100 oder vielleicht sogar 1:10. Dieser letzte Wert erscheint einerseits hoch. Man kann die Zahl aber auch von der anderen Seite her betrachten: Sie sagt aus, dass 9 von 10 Frauen mit genau denselben Blutwerten wie Sie ein gesundes Kind bekommen.

Wenn ein Erst-Trimester-Test (bestehend aus Nackenfaltenmessung mit Ultraschall und Blutanalysen) durchgeführt worden ist und sich dabei gezeigt hat, dass das Risiko für die Trisomien 21, 18 oder 13 höher ist als 1:1000, wird ein nicht-invasiver Trisomie-Bluttest (NIPT) von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung vergütet.

 

Nicht-invasiver Trisomie-Bluttest (NIPT) zur Bestimmung der Erbanlagen

Neuere, nicht-invasive Tests ermöglichen es, Trisomien im mütterlichen Blut festzustellen.

Im Blut der Mutter zirkulieren Fragmente der Erbsubstanz des Ungeborenen, welche von der Placenta stammen. Durch eine einfache Blutentnahme bei der Schwangeren können Trisomie 13, 18 und 21 beim Fötus mit hoher Sicherheit festgestellt werden.

Ist Ihr Kind von einer anderen Krankheit betroffen, kann der NIPT darüber keine Auskunft geben. Da der NIPT keine definitive Diagnose Methode darstellt, folgt in der Regel eine Bestätigung des Resultates mittels einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasserpunktion.

Der Test ist ab der vollendeten 9. Schwangerschaftswoche anwendbar. Die Krankenkassen übernehmen die Kosten jedoch erst ab der 12. Schwangerschaftswoche und wenn sich im Erst-Trimester-Test (bestehend aus Nackenfaltenmessung mittels Ultraschall und Blutanalysen) gezeigt hat, dass das Risiko für die Trisomien 13, 18 oder 21 höher ist als 1:1000.

 

Chorionzottenbiopsie und Fruchtwasseruntersuchung

Bei der Chorionzottenbiopsie wird mit der Nadel durch die mütterliche Bauchdecke eine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen. Bei der Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) wird mit einer Nadel durch die mütterliche Bauchdecke Fruchtwasser aus der Fruchthöhle punktiert.

Beide Methoden erlauben es, die Anzahl und die Struktur der Chromosomen zu untersuchen. Sowohl die Chorionzottenbiopsie als auch die Amniozentese sind mit einem Fehlgeburtsrisiko von 1 auf 1000 Punktionen behaftet. Die Chorionzottenbiopsie kann ab Ende der 11 Schwangerschaftswoche, die Amniozentese ab der vollendeten 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Beide Methoden liefern innert kurzer Zeit ein definitives Resultat.

Bei Auffälligkeiten im Ultraschall ist eine solche invasive Diagnostik zu empfehlen. Ansonsten ist man eher zurückhaltend.

 

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